+7 (499) 110-86-37Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 366Санкт-Петербург и область

Может Ли Родится Здоровый Ребенок У Носителей Лучевой Болезни

Взгляните на публикуемые фотографии. Они сделаны два дня назад. Обеим - 31 год. У обеих уже были первые дети: у Карины - дочка София, у Жени - сын Арсений.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:
ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Вирусные гепатиты - Школа доктора Комаровского - Интер

Прижимая к груди

Одна из премий Правительства Москвы года за проекты в области медицины была присуждена коллективу Морозовской больницы за создание референц-центра для больных детей с орфанными заболеваниями. Внедрение новых методов лабораторной диагностики в работу Референс-центра послужило фундаментом профилактики раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний.

В Референс-центре выявлен пациент, с митохондриальным заболеванием, фенотип которого был описан впервые в мире фенотип митохондриального заболевания, вызванного мутациями в гене DNA2 у детей. С июня года внедрена в практику программа селективного скрининга, благодаря которой первые в России диагностированы пациенты с такими заболеваниями как недостаточность CPS1 из группы нарушения цикла мочевины, недостаточность СOX10 из группы митохондриальных заболеваний, синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями.

Итак, как же созданный Референс-центр для лечения детей с наследственными заболеваниями, генетическими отклонениями, орфанными и другими редкими заболеваниями позволяет сохранить и укрепить здоровье детей и подростков в регионе? Как организована эта помощь? Какие организационные меры по лечению профильных пациентов еще нужны в Морозовской больнице? Что должно насторожить участкового педиатра, чтобы не пропустить орфанное заболевание у ребенка?

Об этом медицинский обозреватель Ирина Власова расспросила руководителя Центра, врача — невролога Наталью Леонидовну Печатникову. Что сегодня представляет из себя центр орфанных и других редких заболеваний и какую помощь оказывает детям? У кого-то из них есть сопутствующая патология, и им приходилось в один день идти к эндокринологу, в другой день к гастроэнтерологу, но бывает так, что узкий специалист по основному заболеванию не очень информирован в области орфанных болезней, поэтому была осуществлена идея, чтобы на базе широкопрофильного стационара детям с редкими заболеваниями оказывалась вся необходимая помощь.

В Морозовскую больницу, они могут попасть по Скорой помощи в случае криза или иного ухудшения состояния. В больнице уже знают, что с таким ребенком надо делать, понимают, что имеют дело с особым редким заболеванием.

Врачи знают особенности ребенка, специфическую диету для таких пациентов, и, к примеру, какие препараты ему нельзя применять. Кроме того, у центра есть диагностическая цель. Многих детей водят по разным врачам, чтобы установить диагноз, и каждый специалист устанавливает свой диагноз, их набирается несколько, а на самом деле, возможно, медики имеют дело с наследственным, орфанным заболеванием, которое поражает разные системы организма, но лечится, вполне вероятно, совершенно другим способом.

Наша задача — таких детей выявлять, и оказывать им помощь, затем динамически их наблюдать. В каких-то случаях мы не можем помочь ребенку, потому что конкретное заболевание на сегодняшний день не лечится. Тогда мы должны установить точный диагноз и объяснить семье, что происходит с ребенком, каковы прогнозы по его здоровью, каков риск у семьи по повторному рождению в этой семье больного ребенка.

Наша задача семье помочь запланировать здоровую беременность, провести медико-генетическое консультирование, чтобы в семье мог родиться здоровый ребенок. Есть семьи, в которых один ребенок умер от внутриутробной инфекции, второй умер от пневмонии, третий ребенок умер от сепсиса, а на самом деле все эти дети были больны каким-то наследственным заболеванием.

И так может, увы, продолжаться, и семья будет терять детей, пока не будет установлен точный диагноз. Какие отделения входят в состав Центра, кто из специалистов работает? Дети с фенилкетонурией не нуждаются в стационарном лечении, их наблюдают амбулаторно.

В это отделение могут приходить дети с подозрением на наследственное заболевание. Диагноз может быть заподозрен уже на приеме в поликлинике, если доктор в поликлинике понимает, что необходимо комплексное обследование и лечение, то он сразу же может согласовать с нами, чтобы этот ребенок был обследован в стационаре. В стационаре у нас 15 коек, есть три профиля: неврологический, педиатрический и реабилитационный.

В штате Центра работают врачи — неврологи, врач —педиатр, врач- генетик. И есть инструктор ЛФК, который приходит с детьми заниматься по специальным реабилитационным программам параллельно с нашим лечением. Мы для себя определяем задачу максимального выявления наследственных заболеваний, особенно тех, для которых есть лечение, чтобы не получилось так, что ребенок погиб просто потому, что не был установлен диагноз.

Следующая задача — наблюдение за этими детьми, чтобы они попадали в стационар, где знают, что с ними делать в момент ухудшения состояния. Есть дети, которым, к примеру, категорически нельзя переливать белок внутривенно. Когда ребенок попадает в иной стационар по Скорой, там могут не знать о его особенностях, тогда бывают осложнения просто потому, что не успевают доктора сориентироваться по отношению к основному заболеванию ребенка, а действует бригада Скорой помощи, как реаниматологи.

Получается, что по схеме все действовали правильно, но в конкретном случае эта схема может быть для ребенка опасной. Наталья Леонидовна, а сколько, на Ваш взгляд, сегодня не выявленных детей с редкими болезнями в Москве?

Так что их много, и явно больше, чем занесено в существующий регистр, а в регистре сейчас детей. Наш референс-центр ведет региональный регистр, в соответствие с которым назначаются препараты для бесплатного лечения. Этот регистр ведется с года, и наша задача знать о всех детях, которые внесены в регистр, понимать, в каком они состоянии находятся, где и как они наблюдаются, и нужна ли им наша помощь.

Прикладная задача — пополнять регистр и расширять его, чтобы туда входили новые нозологии, те, которые сейчас не учитываются. Наша задача диагностировать и организовать лечение этих детей так, чтобы оно было максимально комфортным, чтобы всю медицинскую помощь они получали вовремя и по определенным стандартам обследования детей с разными редкими болезнями.

Необходимо, чтобы вся данная работа была систематизирована. Как врачам на местах не обмануться? Под какие иные заболевания редкие болезни могут маскироваться? Теперь ориентируясь на программу селективного скрининга, на основании определенных критериев врач понимает, что этого ребенка лучше отправить как минимум на консультацию к генетику.

Сейчас неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний. Критерии настороженности? К таким критериям обязательно должна относиться история смерти другого ребенка в семье, если в анамнезе есть информация, что какой-то другой ребенок умер.

Следующий сигнал — если фиксируются неясные ухудшения состояния здоровья ребенка. При орфанной болезни ребенок может достаточно долго развиваться нормально, а потом на фоне полного здоровья или легкой инфекции ухудшается состояние. Дети с редкими болезнями внешне могут никак не отличаться от здоровых сверстников. В основном они все такие же симпатичные, как обычные дети. А вот неясные изменения внутренних органов, изменение в анализах должны врача насторожить.

И вообще подозрительно, когда у ребенка огромное количеств диагнозов, поставленных разными узкими специалистами. К основным критериям отбора такого ребенка относятся, конечно, история смерти другого ребенка в семье, внезапное ухудшение состояния в первые сутки жизни после нормальных родов. Еще один сигнал тревоги — коварные факты увеличения печени и селезенки, особенно в раннем возрасте.

Какое-то время это проходит бессимптомно, но гепатоспленомегалия сама по себе вызывает определенные подозрения. Есть такие заболевания, как мукополисахаридозы, которые лечатся, давно для них разработана ферментнозаместительная терапия.

Вот эти дети внешне отличаются, но их своеобразный внешний вид формируется не сразу, рождаются они такими же, как и здоровые дети, а фенотипические особенности формируются с течением заболевания.

И чем дольше болеет ребенок, тем отражающиеся на внешности признаки болезни выраженнее и грубее. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов у ребенка, что каких-то осложнений мы сумеем избежать. И, хочу подчеркнуть, что увеличение печени и селезенки — это может быть один из первых симптомов, который может быть пропущен участковым доктором. Чаще говорят, что это — последствие какой-то внутриутробной инфекции. Все будущие мамы болеют, поскольку сложно проходить девять месяцев беременности и не заболеть никакой вирусной инфекцией, и все мы носители цитомегаловируса, антител к мегаловирусу, герпесу, в условиях мегаполиса стерильных людей нет.

Но тогда почему у одних женщин реализуется эта внутриутробная инфекция, а у других нет? Я бы детей, которые лежат с внутриутробными инфекциями, рассматривала, как отдельную группу, которая находится в группе риска по наследственным болезням обмена.

В большинстве случаев поставленный диагноз не является истинным, и дело совсем не во внутриутробной инфекции. Знаком ли Вам опыт работы схожих других центров, отличаются ли алгоритмы лечения детей?

Как правило, это единый конгломерат: стационар, поликлиника, лаборатория, все они работают вместе. Все врачи между собой взаимодействуют и находятся в постоянном контакте. В штате всегда есть диетолог, чтобы руководить диетотерапией, а коррекция диеты зависит от результатов анализов, которые ребенку проводятся.

И врач лаборатории в постоянном взаимодействии и контакте с диетологом. Родители и врач стационара точно знают, к какому врачу будет ходить ребенок в поликлинике. Врач поликлиники знает, к какому врачу в стационаре ребенок попадет, можно вместе обсудить необходимы вопросы лечения, общую концепцию разработать.

Это бесконечное общее наблюдение за одним ребенком…мне кажется, что это самое эффективное, что может быть. Выявляемость больных за рубежом, конечно, выше, может быть, отчасти это связано с тем, что скринируют там на бОльшее число заболеваний, натальный скрининг более расширенный. И такие клиники по лечению редких болезней работают в ЕС гораздо дольше. В России отделения работают в федеральных центрах.

Мы с коллегами за рубежом общаемся, и то, что мы можем перенести в наши условия, а они у нас, конечно, разные, переносим, сотрудничаем с различными медико-генетическими лабораториями и зарубежными клиниками, специализирующимися в области редких болезней. Это дает возможность модернизировать протоколы обследования и лечения больных детей. В целом схема такая: у нас есть своя поликлиника — медико-генетический центр, из всех поликлиник Москвы всех детей туда направляют, соответственно, мы передаем из стационара детей из рук в руки врачу медико-генетического центра.

И далее мы стараемся, чтобы все такие дети наблюдались у нас. Все, что опасно, что нужно знать педиатру относительно ребенка с сопутствующей патологией, все противопоказания записываем для участкового врача: к чему следует относиться настороженно. Митохондриальные заболевания практически не излечиваются, существует только симптоматическая терапия. Есть заболевания, когда синдромальную патологию мы можем только констатировать, есть заболевания, которые прогрессируют, не смотря на проводимую терапию.

Ребенок долго может быть стабилен, но в любой момент может все, что угодно произойти. Это для врачей самое сложное. Какие меры профилактики проводятся, генетическое тестирование пары?

Также как скрининги, которые проводятся при беременности. От всего обезопасить мы не можем, мы все носители различных заболеваний, и носителем каких заболеваний будет партнер, от которого родится в семье ребенок, не известно. Есть этнические факторы риска в генетике, к примеру, есть заболевания более частые у евреев-ашкенази, и для них обязательны генетические тесты. Это целый список синдромов Мартина-Белла, Дай синдром, синдром Блума, Ушера, врожденный гиперинсулинизм, гемофилия, лейциноз, муковисцидозы и другие.

И в Израиле специально к этим факторам, к этим заболеваниям прицельно смотрят тех, кто вступает в брак. В стране таких больных детей лечат, ведутся генетические карты, и когда пара создает семью, генетики смотрят: а не являются ли они носителями соответствующих генов, совпадают ли они по носительству этого заболевания?

У нас страна многонациональная, и проверить разные корни нереально. Только если уже в семье был какой-то случай. Мы всегда предупреждаем пару, что перинатальная диагностика, которую мы вам рекомендуем на основании уже выставленного диагноза, подстрахует вас только в отношении данного заболевания. Профилактику проводить вообще очень сложно.

Те заболевания, которые успешно лечатся, поддаются диетотерапии, для родителей они — не повод прервать беременность, даже если они знают о наличии генетического заболевания. Думают, что просто ребенку будет нужна диета, к примеру, как при фенилкетонурии.

Яблочко от яблони: каковы причины генетических заболеваний

Заполнить анкету! Лучевое поражение — повреждение тканей, вызванное воздействием радиации. Повреждение тканей может быть вызвано однократным кратковременным воздействием высоких доз радиации или длительным облучением в низких дозах. Некоторые эффекты воздействия радиации кратковременны; другие приводят к хроническим заболеваниям. Ранние последствия воздействия больших доз радиации становятся очевидными очень быстро — иногда через несколько минут после облучения, иногда через несколько дней. Отдаленные последствия могут не проявляться в течение многих недель, месяцев или даже лет.

Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови: . Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова: .. Ребенок родился с маленькой массой тела ( г), микроцефалией, В гаметогенезе здорового мужчины, носителя сбалансированной.

Лучевая болезнь: правда и мифы

Задумывались ли вы, что определяет цвет волос или глаз ребенка, его умственные способности и проблемы со здоровьем. Почему у одних и тех же родителей могут родиться полностью здоровый младенец и тяжелобольной малыш? Из-за чего в некоторых семьях большинство женщин болеет раком груди, или большинство мужчин страдает от диабета? Причина одна — и она находится в хромосомах. Генетический код человека записан в его клетках с помощью молекул ДНК дезоксирибонуклеиновой кислоты. В этих невообразимо мелких структурах содержится вся информация о человеке — группа крови, восприимчивость к антибиотикам, потенциальная продолжительность жизни, форма черепа, цвет волос, глаз и кожи. И, в том числе, склонность ко многим болезням. Крохотная поломка гена может вызвать нарушения в развитии или работе любого органа или системы. При зачатии наследственные признаки объединяются в ребенке, при этом более сильные, так называемые доминантные, проявляются сразу, а более слабые, рецессивные, могут и не проявиться в самом малыше, но потом передаться его детям. Так у веснушчатого отца и бледнокожей матери, скорее всего, родится веснушчатый ребенок, но уже среди его детей могут оказаться люди без единого пятнышка на лице.

Лучевые поражения

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Телемедицинские консультации Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Разработана клеточная платформа для изучения нейродегенеративных болезней. Ученые из Института цитологии и генетики СО РАН и Научного центра неврологии разработали генетически кодируемые биосенсоры, которые позволят отслеж

Одна из премий Правительства Москвы года за проекты в области медицины была присуждена коллективу Морозовской больницы за создание референц-центра для больных детей с орфанными заболеваниями. Внедрение новых методов лабораторной диагностики в работу Референс-центра послужило фундаментом профилактики раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Лучевая болезнь возникает в результате сильного облучения, не менее ста рентген. Это очень много -- доза равна облучению после тысячи процедур флюорографии, причем проведенных практически одновременно. Радиация поражает кроветворную систему. Первые симптомы лучевой болезни: сильная рвота, расстройство желудка, высокая температура. На коже могут появиться долго не заживающие раны -- лучевые ожоги. Чернобыльская АЭС.

Светлана Матулевич: «Риск рождения больного ребенка исключить нельзя»

.

При орфанной болезни ребенок может достаточно долго развиваться нормально, а потом на фоне полного здоровья или легкой инфекции ухудшается состояние. мы все носители различных заболеваний, и носителем каких партнер, от которого родится в семье ребенок, не известно.

.

.

.

.

.

Комментарии 4
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Аким

    Это начало конца РФ

  2. Лилиана

    То, что он спалил машину, равно сгоревшей спичке,она горела для тупых и безмозглых лохов. Поверьте он именно так и думает. Всем салют. Начните думать за кем идёте и кого поддерживаете. Вобщем нагнули очередной раз простых людей,которые не могут позволить себе купить такие машины в украине.

  3. Кира

    Да не так всё просто.

  4. drognilebest

    Скажите пожалуйста, могу ли я вести скрытую съёмку своего начальства, как она ГНОБИТ рабочих и особенно пред пенсионного возраста.